病征为一名71岁的男性，因评估过去20年拓展而来的慢性肾脏病而求诊。该病征被诊断为结节性硬化症，或Bourneville氏病，在20世纪末。该病征检查和发现嘴唇、喉咙和脸颊红色丘疹，其与头部毛细血管纤维瘤一致（如图A右图），并且有较小的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B右图）。病征无哮喘发作或愈合迟缓史，无相同头部体现的家族史。
结节性硬化症是影响细胞分化和增殖的最常染色体显性基因型。该疾病的基本特征是错构瘤性病变，可以影响许多器官则有统，包括中枢神经则有统、耳朵、头部和肾脏。头部毛细血管纤维瘤由毛细血管和纤维组织组成。甲周纤维瘤是良性，是由上皮细胞组成，通最常注意到在20岁或以后。这种疾病的病征最常伴有肾损害，包括毛细血管平滑肌脂肪瘤或普遍的肾囊肿的过渡到。对于这名病征，医务人员提拔低盐摄入，严格控制血压（130/80mmHg），每天服用5毫克氨氯地平，不必要非甾体类抗炎药。一年后，该病征预后稳定，头部体现无十分困难。原始出处：Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文则有罗斯外科（MedSci）原创编译整理，转载需授权！相关新闻
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