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Acta Paediatr: MPS IH成年人具有进行性视力功能障碍的风险

2021-11-15 04:26:12 来源:
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比利时哥本哈根St Erik内科医院小儿内科的Te?rFahnehjelm K亦同在Acta Paediatr刊出了一篇文中,在这项创新性研究成果中都,他们评核了遵从肾脏骨髓GameCube(HSCT)治疗的粘多糖类I型号Hurler综合症(MPS IH)学龄前的长期眼部双眼结果。

他们对2001年至2018年在比利时哥本哈根St Erik内科医院治疗的8名患儿进行临床内科评核。患儿被诊断是的中都位成年人分列12.2个年初(范围5.0-16.4),肾脏骨髓GameCube(HSCT)治疗的小时为16.7(8.0-20.4)个年初。最后一次进行额头检查的中都位成年人为13.4(6.3-19.0)岁,随访持续的中都间值为12.0(5.0-17.4)年。

分析报告发现,六名学龄前注意到双眼不佳、深夜双眼不良或畏光的情况。最后一次就诊的最佳矫正双眼在右眼和双眼的中都间值分列0.4和0.5,并且在两位患儿中都具有显着的减少情况。5个患儿自遵从肾脏骨髓GameCube(HSCT)治疗以来,水肿浑浊度增加。所有患儿仅注意到总体远视的病征,中都间值为+6屈光度。同时注意到水肿僵硬的病征。患儿的腹水正常。一名患儿发现神经纤维进行性。

因此,他们指出,尽管遵从肾脏骨髓GameCube(HSCT)治疗,但粘多糖类I型号Hurler综合症(MPS IH)患儿的长期随访记录看出,由于水肿浑浊或神经纤维进行性等,引起双眼减少。

原文出处:

Tear Fahnehjelm, K., et al., Children with mucopolysaccharidosis risk progressive visual dysfunction despite haematopoietic stem cell transplants. Acta Paediatr, 2018.

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